Останнім часом проводяться численні дослідження, що демонструють вплив генетичних мутацій на розвиток аутизму та інших розладів нервового розвитку. На основі цих досліджень вчені зосередили увагу на спільних ознаках цих мутацій та на тому, як вони впливають на функціонування мозку. Нова наукова робота, проведена в Hebrew University of Jerusalem та в Center for Autism Research, показала, що гени, пов’язані з аутизмом, як правило, беруть участь у регуляції інших генів і переважно діють у трьох областях мозок; кора, стріатум і мозочок. Мозочок відповідає за рухову активність, і останні дослідження показали, що він також сприяє розвитку багатьох соціальних та когнітивних функцій. Ґрунтуючись на цих висновках, вчені сподівається, що це може призвести до кращого розуміння зв’язку між мозочком та аутизмом і до створення нових методів лікування в майбутньому. Дослідження, опубліковане в Nature Communications, включає вивчення одного з найвідоміших генів, пов’язаних з аутизмом, Pogz. Науковці вивчили як мутація гена Pogz впливала на розвиток мозку у мишей, а особливо на функціонування мозочка. В результаті вони дійшли висновку, що мутація призводить до гіперсоціальної поведінки, порушень навчання, а також впливає на фізичний розвиток мишей. Подальший аналіз встановив, що генетична мутація впливала на проліферацію клітин мозку та гальмувала вироблення нових нейронів. Дослідники вважають, що це може бути причиною того, що деякі діти з мутацією мають розміри голови менше середнього. Хоча наразі не існує ефективних способів лікування аутизму, автори вважають, що це дослідження могло б сприяти розробці ліків для безпосередньої зміни нервових процесів мозочка. Попередні дослідження показали, що специфічні хімічні агенти можуть змінити активне функціонування мозочка. Тому нові наукові роботи будуть зосереджені на впливі таких речовин на поведінку мишей та перебіг аутизму.